Το βρέφος που έλαβε την πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στην ιστορία έκανε τα πρώτα του βήματα

Το βρέφος γεννήθηκε με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση - Περπάτησε για πρώτη φορά

φωτ.: Children's Hospital of Philadelphia

Ένα βρέφος που πριν από έναν χρόνο έδινε μάχη για τη ζωή του, σήμερα περπατά, με τον KJ Muldoon, το πρώτο μωρό παγκοσμίως που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, έκανε τα πρώτα του βήματα λίγες ημέρες πριν από τα Χριστούγεννα.

Ο KJ γεννήθηκε με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, την ανεπάρκεια CPS1 (carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency), μια μεταβολική διαταραχή που εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά και συχνά αποδεικνύεται θανατηφόρα. Η ασθένεια εμποδίζει τον οργανισμό να αποβάλει την αμμωνία από το αίμα, προκαλώντας σοβαρές βλάβες.

Όταν ήταν μόλις έξι μηνών, γιατροί στο Children’s Hospital of Philadelphia προχώρησαν σε κάτι που δεν είχε ξαναγίνει: χορήγησαν στον KJ μια πλήρως εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, βασισμένη στην τεχνολογία CRISPR.

Τι αναφέρουν γιατροί για την περίπτωσή του

Η θεραπεία λειτουργεί σαν ένας «μοριακός διορθωτής», εντοπίζοντας και επιδιορθώνοντας το συγκεκριμένο γενετικό λάθος που προκαλεί τη νόσο.

Μετά από τρεις εγχύσεις και σχεδόν δέκα μήνες ζωής μέσα στο νοσοκομείο, ο KJ πήρε εξιτήριο τον Ιούνιο. Από τότε, η πρόοδος είναι συνεχής. Γιόρτασε τα πρώτα του γενέθλια στο σπίτι, δίπλα στους γονείς και τα τρία αδέλφια του, και τώρα κατάφερε ένα ακόμη ορόσημο: να σταθεί και να περπατήσει μόνος του.

Οι γιατροί μιλούν για μια εξέλιξη που ξεπερνά τη μεμονωμένη περίπτωση. Εκτιμούν ότι τέτοιες θεραπείες ακριβείας μπορεί στο μέλλον να ανοίξουν τον δρόμο για την αντιμετώπιση περισσότερων από 7.000 σπάνιων γενετικών παθήσεων, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος Huntington και η μυϊκή δυστροφία - νοσήματα που επηρεάζουν συνολικά δεκάδες εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Για την οικογένεια Muldoon, πάντως, η επιστήμη μεταφράζεται σε κάτι πολύ πιο απλό και συγκινητικό: ένα παιδί που περπατά, γελά και ετοιμάζεται να περάσει τα Χριστούγεννα στο σπίτι. Ένα μικρό θαύμα της ιατρικής, που δείχνει πώς η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αλλάξει όχι μόνο στατιστικές, αλλά ζωές

Με πληροφορίες από ABC News